Sma hastalığı  nedenleri?

sma hastalığı neden olur, sma sebepleri, sma hastalığı tedavisi

En yaygın SMA hastalığı ayrıca kromozom 5 SMA veya SMN ile ilişkili SMA hastalığı olarak da adlandırılır. Bu SMA, semptomların başlama yaşına, yayılma hızına ve kişinin hareketliliğine bağlı olarak 1 ila 4 arasında değişen birkaç farklı türe ayrılır.

İlk belirtilerini doğumda veya bebeklik döneminde gösteren çocuklar en düşük işlevsellik düzeyini gösterirler. Buna tip 1 denir. Genç erişkinlerde başlayan SMA tip 2 ve tip 3 olarak adlandırılırken, yetişkinlikte semptomatik olan SMA tip 4 olarak sınıflandırılır.sma hastalığı neden olur, sma sebepleri, sma hastalığı tedavisi

Dört tipe ek olarak, tip 0 tip SMA da vardır. Tip 0 SMA, geç gebelikte azalmış fetal mobilite ile karakterizedir ve bu durumda erken doğum yaygındır. Bu yenidoğanlarda ciddi güçsüzlük, hipotansiyon ve kalp kusurlarının yanı sıra emme, nefes alma ve yutma güçlüğü olabilir.

Çocuk kendini iyileştirme aşamasına ulaşamaz. Tipik olarak, bu çocuklarda yüz diplejisi, çevresel uyaranlara yanıt eksikliği ve doğuştan kalp hastalığı vardır. Tip 0 SMA teşhisi konan bebekler genellikle ilk altı ay içinde ölürler.

SMA’nın önemli semptomları, doğumdan altı ay ile bir yıl sonra ortaya çıkar ve tip 1 SMA’yı düşündürür. Bu bebekler genellikle çok zayıftır, nefes almayı, emmeyi ve yutkunmayı zor bulur ve kendi başına otururken asla gelişim aşamasına ulaşmaz. Werdnig-Hoffmann hastalığı olarak da adlandırılır. SMA tip 1’li çocuklar, nefes almalarına ve beslenmelerine yardımcı olmak için mekanik ventilasyon ve besleme tüpleri ile birkaç yıl hayatta kalabilir.

Tip 2 SMA’nın diğer adı Dubovitsa hastalığıdır. Tip 2 SMA, 3 ila 15 aylıkken yardımsız oturmayı öğrenen ancak kendi başına ayakta duramayan veya yürüyemeyen bebeklerde başlar. Tip 2 SMA, tüm SMA vakalarının yaklaşık %20’sini oluşturur.

Kas güçsüzlüğü ağırlıklı olarak vücudun merkezine yakın yerlerde görülür ve üst ekstremitelere göre alt ekstremiteleri daha fazla etkiler. Ancak genellikle yüz ve oküler kaslar etkilenmez. SMA tip 2’li kişiler, solunum komplikasyonları kendileri için sürekli bir tehdit oluştursa bile, genellikle yetişkinliğe ulaşacak kadar uzun yaşayabilir.

Tip 3 SMA semptomları genellikle 18 aylıktan yetişkinliğe kadar ortaya çıkar. Bu dönemlerde, etkilenen insanlar bağımsız hareket etme yeteneğini kazandılar. Ancak SMA’nın ilerlemesi proksimal güçsüzlük nedeniyle düşmeyi ve merdiven çıkmayı zorlaştırabilir. Bu tip bazı kişiler, zamanla, ergenlik döneminde ayakta durma ve yürüme yeteneklerini kaybederler ve hareket için tekerlekli sandalye kullanmak zorunlu hale gelir.

Diğer durumlarda, yürüme yeteneği hiç kaybolmayabilir. Çoğu durumda, bu tiplerde ayak deformiteleri, skolyoz ve solunum kas güçsüzlüğü gelişir. Bu tip Kugelberg-Welander hastalığı olarak da adlandırılır.

Geç ergenlik veya yetişkinlik döneminde ortaya çıkan SMA tip 4 hastalığına geç başlangıçlı SMA denir. Bu türün bir kişinin ömrü üzerinde ortalama bir etkisi yoktur. Hastalar hareketin herhangi bir gelişim aşamasına ulaşabilir ve genellikle yaşam boyu hareket etme yeteneğini korur.

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir